У человека, как у всех млекопитающих, мужской пол гетерогаметный (XY), а женский пол гомогаметный (XX). Это означает, что у мужчин только одна Х- и одна Y-хромосома, а у женщин имеется две Х-хромосомы. Признаки, сцепленные с Х-хромосомой, могут быть рецессивными и доминантными. Рецессивные признаки не проявляются у гетерозиготных особей в присутствие доминантного признака. Так как у мужчин есть только одна Х-хромосома, мужчины не могут быть гетерозиготными по тем генам, которые находятся в Х-хромосоме. По этой причине у мужчин возможны всего два состояния X-сцепленного рецессивного признака:
— при наличии в единственной Х-хромосоме аллеля, определяющий признак, у мужчины проявляется таковой признак, а все его дочери получают от него этот аллель вместе с Х-хромосомой (сыновья получат Y-хромосому);
— если такового аллеля в единственной в Х-хромосоме нет, то у мужчины этот признак не проявляется и потомству не передаётся.
Так как у женщин две Х-хромосомы, то для Х-сцепленных рецессивных признаков у них возможны три состояния:
— аллель, определяющий этот признак, отсутствует в обеих Х-хромосомах — признак не проявляется и потомству не передаётся;
— аллель, определяющий признак, присутствует только в одной Х-хромосоме — признак обычно не проявляется, а при наследовании примерно 50 % потомков получают от неё этот аллель вместе с Х-хромосомой (другие 50 % потомков получат другую Х-хромосому);
— аллель, определяющий признак, присутствует в обеих Х-хромосомах — признак проявляется и потомству передаётся в 100 % случаев.
Некоторые расстройства, наследующиеся по X-сцепленному рецессивному типу, могут быть настолько тяжёлыми, что приводят к внутриутробной гибели плода. В этом случае среди членов семьи и среди их предков может не быть ни одного известного больного.
Женщины, которые имеют только одну копию мутации, называются носителями. Обычно такая мутация не выражается в фенотипе, то есть никак не проявляется.
— при наличии в единственной Х-хромосоме аллеля, определяющий признак, у мужчины проявляется таковой признак, а все его дочери получают от него этот аллель вместе с Х-хромосомой (сыновья получат Y-хромосому);
— если такового аллеля в единственной в Х-хромосоме нет, то у мужчины этот признак не проявляется и потомству не передаётся.
Так как у женщин две Х-хромосомы, то для Х-сцепленных рецессивных признаков у них возможны три состояния:
— аллель, определяющий этот признак, отсутствует в обеих Х-хромосомах — признак не проявляется и потомству не передаётся;
— аллель, определяющий признак, присутствует только в одной Х-хромосоме — признак обычно не проявляется, а при наследовании примерно 50 % потомков получают от неё этот аллель вместе с Х-хромосомой (другие 50 % потомков получат другую Х-хромосому);
— аллель, определяющий признак, присутствует в обеих Х-хромосомах — признак проявляется и потомству передаётся в 100 % случаев.
Некоторые расстройства, наследующиеся по X-сцепленному рецессивному типу, могут быть настолько тяжёлыми, что приводят к внутриутробной гибели плода. В этом случае среди членов семьи и среди их предков может не быть ни одного известного больного.
Женщины, которые имеют только одну копию мутации, называются носителями. Обычно такая мутация не выражается в фенотипе, то есть никак не проявляется.