Установлено, что гемофилия вызывается рецессивным геном, расположенным в Х-хромосоме, поэтому женщины, гетерозиготные по данному гену, обладают нормальной свертываемостью крови. В браке со здоровым мужчиной (не гемофиликом) женщина передает половине своих сыновей Х-хромосому с геном нормальной свертываемости крови, а половине — Х-хромосому с геном гемофилии, который не сможет быть подавлен геном из У-хромосомы (так как гены данных заболеваний заключены в Х-хромосомах.).
