Почему болезни человека, вызванные генными мутациями, встречаются достаточно редко?

Особенность генных мутаций заключается в том, что, во-первых, они чаще всего носят рецессивный характер, т. е. приводят к образованию рецессивных аллелей. Доминантные мутации встречаются гораздо реже. Во-вторых, изменения в гене не всегда приводят к изменению в синтезе белка. Этому препятствует вырожденность генетического кода. Однако известен ряд случаев, когда изменение всего лишь одного нуклеотида в определенном гене оказывает глубокое влияние на фенотип. В этом случае у гомозиготных по мутантному гену особей развиваются такие наследственные болезни, как серповидноклеточная анемия, фенилкетонурия и др.
Следовательно, правильный ответ можно сформулировать так: «В результате генных мутаций обычно образуются рецессивные аллели, которые проявляются только в гомозиготе. Из-за вырожденности генетического кода генные мутации не всегда приводят к изменению наследственной информации».