Медико-генетичне консультування - це спеціалізований вид медичної , направлений на профілактику спадкової патології. його метою є визначення імовірності народження дитини із спадковим захворюванням і пояснення цієї ситуації консультирующимся, сім'ї у прийнятті рішення. консультація у лікаря-генетика обов'язково починається з уточнення діагнозу . при цьому використовуються спеціалізовані методи: клініко-генеалогічний, цитогенетичний, біохімічний, молекулярно-генетичний. у разі потреби для обстеження хворого залучаються лікарі інших спеціальностей. досить часто застосовуються різноманітні методи загального клініко-лабораторного дослідження: гормональні, радіологічні, імунологічні і т.д. для уточнення діагнозу буває необхідно обстежити родичів . це є визначити, тип спадкування, уточнити діагноз захворювання. крім того , аналіз клінічних проявів у різних членів сім'ї дає можливість припускати характер перебігу патологічного процесу у конкретної людини. медико-генетичне консультування закінчується роз'ясненням пацієнтам генетичного ризику виникнення захворювання, характеру його перебігу. при цьому поради по профілактиці народження хворої дитини, сучасним доклінічної діагностики і терапії. цей останній етап роботи лікаря-генетика є дуже важливим, так як він визначає ефективність консультації.
