1. В чем состоят задачи медицинской генетики? 2. В чем заключаются причины хромосомных болезней человека?
3. В чем причины синдрома Дауна?
4. Объясните причины синдрома Клайнфельтера.
Укажите признаки синдрома Шерешевского-Тернера
6. IПриведите примеры генных болезней у человека.​

Вспомните, в чём сущность цитогенетического и биохимического методов изучения генетики человека. С какой целью их используют в медицине?

Цитогенетический метод используют для изучения нормального кариотипа человека, а также при диагностике наследственных заболеваний, связанных с геномными и хромосомными мутациями.

Биохимический метод. Этот метод используется для диагностики болезней обмена веществ, причиной которых является изменение активности определенных ферментов. С биохимического метода открыто около 500 молекулярных болезней, являющихся следствием проявления мутантных генов. Этот метод отличается большой трудоемкостью, требует специального оборудования и поэтому не может быть широко использован для массовых популяционных исследований с целью раннего выявления больных с наследственной патологией обмена.

Объяснение:

Вспомните, в чём сущность цитогенетического и биохимического методов изучения генетики человека. С какой целью их используют в медицине?

Цитогенетический метод используют для изучения нормального кариотипа человека, а также при диагностике наследственных заболеваний, связанных с геномными и хромосомными мутациями.

Биохимический метод. Этот метод используется для диагностики болезней обмена веществ, причиной которых является изменение активности определенных ферментов. С биохимического метода открыто около 500 молекулярных болезней, являющихся следствием проявления мутантных генов. Этот метод отличается большой трудоемкостью, требует специального оборудования и поэтому не может быть широко использован для массовых популяционных исследований с целью раннего выявления больных с наследственной патологией обмена.