Спадко́ві хворо́би, спадкові синдроми — група захворювань, що обумовлені порушеннями в процесах збереження, передачі та реалізації генетичної інформації. Спадкові синдроми чи хвороби, спричинені хромосомними і генними мутаціями. У клінічній генетиці синдромом частіше називають вроджені порушення, але цей термін також використовують для позначення будь-якого стійкого прояву патологічних ознак, зокрема, для тих обмінно-дегенеративних хвороб, що розвиваються після народження. В основу генетичної класифікації спадкових хвороб покладено тип мутації та характер взаємодії з середовищем. З розвитком генетики людини, у тому числі й генетики медичної, встановлена спадкова природа багатьох захворювань і синдромів, що вважалися раніше хворобами з невстановленою етіологією.
Перший хромосомний синдром описав 1866 англійський лікар Л. (синдром ), наявність при прояві цього синдрому додаткової 21-ї хромосоми виявив майже через 100 років (1959) французький науковець Лежен з колегами. Введення в цитогенетичну практику методів диференційного пофарбування хромосом (G, R, Q, С) дало значний поштовх для розвитку клінічної цитогенетики і сприяло виявленню ряду нових мікроаномалій та хромосомних пошкоджень при спадкових хворобах. На основі досліджень багатьох зарубіжних та вітчизняних дослідників з'ясовано цитогенетичні особливості великої кількості хромосомних синдромів та аномалій, узагальнено інформацію про тисячі генних синдромів. Спадкові хвороби можуть уражати всі органи і системи організму, проявлятись у вигляді морфологічних і фізіологічних порушень (зокрема, короткопалість, шестипалість рук, ніг) та біохімічних дефектів. Більшість хромосомних синдромів і значна кількість генної патології супроводжуються розумовою відсталістю та порушенням репродуктивної функції.
Спадко́ві хворо́би, спадкові синдроми — група захворювань, що обумовлені порушеннями в процесах збереження, передачі та реалізації генетичної інформації. Спадкові синдроми чи хвороби, спричинені хромосомними і генними мутаціями. У клінічній генетиці синдромом частіше називають вроджені порушення, але цей термін також використовують для позначення будь-якого стійкого прояву патологічних ознак, зокрема, для тих обмінно-дегенеративних хвороб, що розвиваються після народження. В основу генетичної класифікації спадкових хвороб покладено тип мутації та характер взаємодії з середовищем. З розвитком генетики людини, у тому числі й генетики медичної, встановлена спадкова природа багатьох захворювань і синдромів, що вважалися раніше хворобами з невстановленою етіологією.
Перший хромосомний синдром описав 1866 англійський лікар Л. (синдром ), наявність при прояві цього синдрому додаткової 21-ї хромосоми виявив майже через 100 років (1959) французький науковець Лежен з колегами. Введення в цитогенетичну практику методів диференційного пофарбування хромосом (G, R, Q, С) дало значний поштовх для розвитку клінічної цитогенетики і сприяло виявленню ряду нових мікроаномалій та хромосомних пошкоджень при спадкових хворобах. На основі досліджень багатьох зарубіжних та вітчизняних дослідників з'ясовано цитогенетичні особливості великої кількості хромосомних синдромів та аномалій, узагальнено інформацію про тисячі генних синдромів. Спадкові хвороби можуть уражати всі органи і системи організму, проявлятись у вигляді морфологічних і фізіологічних порушень (зокрема, короткопалість, шестипалість рук, ніг) та біохімічних дефектів. Більшість хромосомних синдромів і значна кількість генної патології супроводжуються розумовою відсталістю та порушенням репродуктивної функції.
Объяснение: