Кто шарит? 1. Пациент Сергей с фенотипическими признаками синдрома Дауна в возрасте 3,5 месяцев поступил в отделение сердечной хирургии кардиоцентра с жалобами на одышку, отказ от еды, незначительную прибавку в массе тела. Ребенок от третьей беременности. Масса тела при рождении – 3100,0 г, длина тела – 55 см. В возрасте одного месяца при плановом осмотре диагностирован систолический шум в области сердца. При осмотре ребенка обнаружены характерные фенотипические признаки синдрома Дауна.
Вопросы:
Напишите кариотип.
Определите тип мутации.
Объясните механизмы возникновения данной болезни.
Кариотип - 47, 21+ или 46tr 13/15
Тип мутации - геномная мутация - если транслокационная форма, хромосомная - если трисомия
Объяснение: