В Европе серповидно-клеточная анемия была обнаружена у 0,1% населения (по Милунски, 1981 г.). Данная патология имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Определите долю людей в популяции, у которых нормальная форма строения эритроцитов.
Для решения данной задачи, нам необходимо знать, что аутосомно-рецессивный тип наследования подразумевает, что для проявления данного наследственного заболевания необходимо иметь две рецессивные аллели, то есть быть гомозиготным по данному гену. То есть, если обозначим нормальную форму строения эритроцитов за "N" и аномальную за "A", то индивид с генотипом "NN" будет носителем нормальной формы строения эритроцитов, а индивид с генотипом "AA" будет страдать от анемии. Носители гетерозиготны по данному гену и имеют генотип "NA".
Таким образом, нам дано, что в Европе серповидно-клеточная анемия встречается у 0,1% населения. Поскольку это аутосомно-рецессивное заболевание, то только люди с генотипом "AA" страдают от анемии. Поэтому 0,1% населения представляет собой долю людей с генотипом "AA".
Чтобы определить долю людей с генотипом "NN", нам необходимо использовать закон Харди-Вайнберга. Согласно этому закону, в популяции гомозиготных по рецессивной аллели (в данном случае "NN") индивидов, доля гомозиготных по доминантной аллели (в данном случае "NA") будет равна квадрату корня из доли гомозиготных по рецессивной аллели.
То есть, если обозначим долю людей с генотипом "NN" за "p", а долю людей с генотипом "NA" за "q", то p^2 = 0,1%.
Теперь, чтобы найти долю людей с генотипом "NN", возьмем квадратный корень из обоих сторон уравнения: p = sqrt(0,1%).
Таким образом, доля людей с генотипом "NN" составляет sqrt(0,1%) или около 0,3162%.
Теперь, чтобы найти долю людей с нормальной формой строения эритроцитов (генотип "NN" и "NA"), мы можем просто сложить доли этих двух генотипов: p + q = sqrt(0,1%) + q.
Поскольку сумма всех долей в популяции должна быть равна 1, мы можем выразить долю генотипа "NA" следующим образом: q = 1 - (sqrt(0,1%)).
Теперь мы можем рассчитать долю людей с нормальной формой строения эритроцитов: p + q = sqrt(0,1%) + [1 - sqrt(0,1%)].
Расчеты могут занять некоторое время, и точный ответ будет зависеть от точности использованных чисел, но примерно доля людей с нормальной формой строения эритроцитов составит около 0,6838% или 0,006838.
Таким образом, нам дано, что в Европе серповидно-клеточная анемия встречается у 0,1% населения. Поскольку это аутосомно-рецессивное заболевание, то только люди с генотипом "AA" страдают от анемии. Поэтому 0,1% населения представляет собой долю людей с генотипом "AA".
Чтобы определить долю людей с генотипом "NN", нам необходимо использовать закон Харди-Вайнберга. Согласно этому закону, в популяции гомозиготных по рецессивной аллели (в данном случае "NN") индивидов, доля гомозиготных по доминантной аллели (в данном случае "NA") будет равна квадрату корня из доли гомозиготных по рецессивной аллели.
То есть, если обозначим долю людей с генотипом "NN" за "p", а долю людей с генотипом "NA" за "q", то p^2 = 0,1%.
Теперь, чтобы найти долю людей с генотипом "NN", возьмем квадратный корень из обоих сторон уравнения: p = sqrt(0,1%).
Таким образом, доля людей с генотипом "NN" составляет sqrt(0,1%) или около 0,3162%.
Теперь, чтобы найти долю людей с нормальной формой строения эритроцитов (генотип "NN" и "NA"), мы можем просто сложить доли этих двух генотипов: p + q = sqrt(0,1%) + q.
Поскольку сумма всех долей в популяции должна быть равна 1, мы можем выразить долю генотипа "NA" следующим образом: q = 1 - (sqrt(0,1%)).
Теперь мы можем рассчитать долю людей с нормальной формой строения эритроцитов: p + q = sqrt(0,1%) + [1 - sqrt(0,1%)].
Расчеты могут занять некоторое время, и точный ответ будет зависеть от точности использованных чисел, но примерно доля людей с нормальной формой строения эритроцитов составит около 0,6838% или 0,006838.