Альбинизм (инактивация тирозиназы) и фенилкетонурия наследуются аутосомно-рецессивно. Здоровая женщина гетерозиготная по фенилкетонурии, её мать страдала альбинизмом, а отец - гетерозиготен по фенилкетонурии, выходит замуж за мужчину такого же генотипа, как и она сама. Какие дети возможны от этого брака
Для решения данной генетической задачи необходимо изучить генотипы родителей и применить принципы аутосомно-рецессивного наследования.
Из условия известно, что женщина является гетерозиготной (Pp) по фенилкетонурии, ее мать страдала альбинизмом (aa), а отец - гетерозиготен по фенилкетонурии (Pp). Мужчина также является гетерозиготным по фенилкетонурии (Pp).
Перед тем, чтобы определить возможные генотипы и фенотипы у детей, необходимо составить генотипы потенциальных родителей:
Женщина (Pp x aa)
Мужчина (Pp x __)
Теперь мы можем использовать правила аутосомно-рецессивного наследования для определения вероятного генотипа и фенотипа детей.
Если оба родителя являются гетерозиготными по фенилкетонурии (Pp), у них есть одна вероятность из четырех родить ребенка с гомозиготным доминантным генотипом (PP), две вероятности из четырех родить ребенка с гетерозиготным генотипом (Pp) и одну вероятность из четырех родить ребенка с гомозиготным рецессивным генотипом (pp), где P - нормальная активность тирозиназы, а p - отсутствие активности тирозиназы.
Таким образом, дети от этого брака могут иметь следующие генотипы и фенотипы:
- 25% вероятность родить ребенка с гомозиготным доминантным генотипом (PP) без фенилкетонурии и альбинизма.
- 50% вероятность родить ребенка с гетерозиготным генотипом (Pp) без альбинизма, но являющегося носителем фенилкетонурии.
- 25% вероятность родить ребенка с гомозиготным рецессивным генотипом (pp), который будет страдать и альбинизмом, и фенилкетонурией.
Проясним эти значения:
- Дети с генотипом (PP) будут здоровыми и не будут страдать ни альбинизмом, ни фенилкетонурией.
- Дети с генотипом (Pp) не будут страдать альбинизмом, но являются носителями фенилкетонурии. У них не будет симптомов фенилкетонурии, но они смогут передать этот ген своим потомкам.
- Дети с генотипом (pp) будут страдать и альбинизмом, и фенилкетонурией. У них будет недостаток активности тирозиназы, что приведет к альбинизму, и недостаток фермента фенилаланингидроксилазы, что вызовет фенилкетонурию.
В итоге, от этого брака могут родиться дети с гомозиготным доминантным генотипом (PP), гетерозиготным генотипом (Pp) или гомозиготным рецессивным генотипом (pp).