У мужчины в детстве была удалена ретинобластома (опухоль глаза) - доминантный признак, пенетрантность – 80%. Его жена здорова, здоровы и ее родственники.
1) Напишите генотипы всех членов семьи.
2) Какова вероятность, что дети в этой семье унаследуют заболевание?
3) Приведите примеры нормальных и патологических моногенных признаков
человека
4) Перечислите типы моногенного наследования
- Мужчина (пациент): RB/Rb
- Жена: Rb/Rb (здоровый генотип)
- Дети (неизвестно сколько): может быть RB/Rb (заболевание) или Rb/Rb (здоровый генотип)
2) Вероятность, что дети унаследуют заболевание, зависит от генотипов родителей. В данном случае, у мужчины есть 50% вероятность передать заболевание своим детям, так как у него один ген является заболевающим (RB), а другой ген здоровый (Rb). У жены, в ее генотипе отсутствует заболевающий ген, поэтому вероятность того, что она передаст его своим детям - нулевая. Таким образом, предполагается, что у детей будет 50% шанс унаследовать заболевание.
3) Примеры нормальных моногенных признаков человека:
- Группа крови (например, группа А, В, О)
- Цвет глаз (например, голубой, карий)
- Глубина цвета кожи (например, светлая или темная)
Примеры патологических моногенных признаков человека:
- Систолическая артериальная гипертензия
- Муковисцидоз (кистозный фиброз)
- Гемофилия
- Болезнь Хантингтона
4) Типы моногенного наследования:
- Аутосомно-доминантное наследование (когда мутационный ген находится на автосомной хромосоме и его проявление происходит, если соответствующий ген на обоих хромосомах одновременно отсутствует)
- Аутосомно-рецессивное наследование (когда мутационный ген находится на автосомной хромосоме и его проявление происходит, только если соответствующий ген фактора наследования отсутствует на обоих хромосомах)
- Хромосомное наследование (когда ген наследуется через половую хромосому)
- Митохондриальное наследование (когда ген наследуется через митохондрии)