Зміни нуклеотидної послідовності ДНК унаслідок помилок реплікації (подвоєння). У результаті таких мутацій змінюється амінокислотна послідовність кодованого геном білка і, як наслідок, змінюються його властивості. Прикладом є мутація, що викликає серповидноклітинну анемію
